Científicos del Centro de Investigación y de Estudios Avanzados (Cinvestav), desarrollaron una prueba molecular que permite, desde la octava semana de embarazo, conocer la salud genómica del bebé, determinar su sexo cuatro semanas antes que con el ultrasonido, anticiparse a conocer la presencia de síndromes como el de Down, de Turner y de Klinefelter, además de aneuploidías severas (defectos en los cromosomas) relacionados con amenaza de aborto.

El Diagnóstico Genético de Células Fetales es una técnica de biología molecular que permite tener un panorama de los 46 cromosomas del genoma humano, y así detectar a tiempo las aneuploidías que van a generar, desde riesgo de aborto hasta malformaciones congénitas, señaló Esther López Bayghen, investigadora del Departamento de Genética y Biología Molecular del Cinvestav y líder de este proyecto.

De acuerdo con López Bayghen, el análisis genómico comparativo como técnica se utiliza desde hace varios años en países de primer mundo para analizar genomas bajo diversas circunstancias, pero hacerlo para diagnosticar al bebé es algo que sólo hacemos aquí en el Cinvestav. Somos los primeros que la empleamos para diagnosticar la salud genómica del bebé.

La experta en biología molecular enfatizó que esta prueba tiene una certeza de más de 95%, además en comparación con otras pruebas como la amniocentesis, que también verifica el material genético, ésta es más completa.

Detalló que esta prueba analiza todos los cromosomas, incluyendo los sexuales, por eso podemos determinar el sexo del bebé desde la semana 8, y no esperar hasta la 12 como ocurre con el ultrasonido, además no es invasiva, ni riesgosa, es menos costosa y se puede aplicar a cualquier mujer embarazada.

De hecho, con el ultrasonido el primer examen de riesgo se lleva a cabo en la semana 12, y aún así tiene sus inconvenientes, pues se requiere un ultrasonido muy moderno y un buen especialista que pueda detectar los primeros indicios de malformaciones relacionadas con estos síndromes.

Esta prueba se recomienda a mujeres embarazadas mayores de 35 años, o que hayan estado expuestas a algún tóxico o medicamento agresivo, a radioactividad, que hayan sufrido dos o más abortos previos, o que hayan tenido un hijo o familiares con alteraciones genéticas.

López Bayghen explicó que la muestra se puede tomar entre la semana 8 y la 12, que es cuando hay mayor concentración de células fetales. El procedimiento es simple y similar a un papanicolau.

En el caso que observemos una aneuploidía que pueda generar problemas, podemos señalar su tamaño, en qué va a comprometer la salud del bebé y la clase de malformaciones, destacó.

No es lo mismo tener una pequeña alteración en el cromosoma uno, que tener una trisomía en el 21. El objetivo es dar la información precisa a tiempo para que los padres, junto con el experto en consejo genético tomen decisiones que en muchos casos mejoran la calidad de vida de ese bebé.

Para la investigadora del Cinvestav, al diagnosticar si el bebé cuenta con el material genético completo, descartando alteraciones en términos genómicos, el resultado más positivo que se puede tener es generar seguridad y tranquilidad en los padres, para que vivan un embarazo sin incertidumbre.

El Diagnóstico Genético de Células Fetales está subsidiado por fondos del Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (Conacyt). Este primer estudio piloto deberá contener los datos de 100 pacientes, y hasta el momento se han sometido a la prueba más de 50.

La prueba se está realizando a un precio especial de 4 mil 600 pesos, gracias al subsidio, pero posteriormente incrementará su costo. El resultado se tiene en dos semanas.

La prueba fue diseñada por el Cinvestav en vinculación con el Instituto Ingenes, asociación de médicos dedicados a resolver problemas de infertilidad, quienes son los encargados de ofrecer este servicio de diagnóstico. El acercamiento con la empresa se dio gracias a la experiencia y prestigio que tiene el Centro en materia de biología molecular.